Algoritmos podem ajudar no diagnóstico e avaliação em tempo real de doença rara

doença rara
(Foto: rawpixel/Freepik)

Pessoas acima dos 60 anos, com problemas cardíacos já tratados e que de um momento a outro passam a sentir cansaço, falta de ar e percebem edemas nos pés quando ficam tempo sentados. Os sintomas são comuns, mas podem ser um indicativo para casos de amiloidose, uma doença rara que ataca coração, rins e sistema nervoso central.

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A suspeita pode começar a partir da necessidade de colocação de novos stents no coração, por exemplo, para garantir o bom funcionamento do órgão. “É comum que muitos pacientes, mesmo após anos com estabilidade clínica, recebam  exames demonstrando novos problemas na válvula aórtica obstruida, a chamada estenose aórtica”, relata o cardiologista chefe do serviço de Cardiologia do Hospital São Lucas, em Porto Alegre (RS), Paulo Caramori. “Neste momento, realizamos a troca da válvula obstruída, com um procedimento conhecido como TAVI com ótima resposta inicial. Entretanto, em casos mais raros, podem surgir sintomas como fadiga excessiva e após exames específicos confirma-se o diagnóstico de amiloidose, uma doença pouco comum, provocada por erro na formação de proteínas, que deixam de ser metabolizadas pelo organismo e se acumulam de forma permanente no órgão. Mas isso nem sempre acontece, porque a amiloidose é uma doença rara e muitas vezes o seu diagnóstico não é cogitado”, explica o médico.

O especialista coordena um projeto de inovação na instituição junto com as empresas de tecnologia 2iM e Sisqualis, para desenvolver algoritmos que buscam e resultados clínicos na base de dados do hospital e, a partir dos resultados, alertam os médicos sobre hipótese de diagnóstico da amiloidose. Se confirmada, a doença passa a ser avaliada e monitorada em tempo real por um Sistema de Avaliação de Linhas de Cuidado, permitindo que toda a jornada assistencial seja feita de maneira mais rápida e assertiva.

O ponto central do projeto é alertar sobre casos em que a pessoa tem a doença, mas ela não é considerada por ser uma condição rara, o que leva a um atraso no diagnóstico. Outro ponto importante é mostrar que muitas vezes a amiloidose é decorrente de outras doenças, como doenças hematológicas ou inflamações crônicas, como a tuberculose de longa duração.

Amiloidose

Causada por fatores genéticos, a amiloidose está também associada a doenças crônicas e o diagnóstico costuma ser realizado em pessoas com mais de 60 anos. Encontrada principalmente no coração, rins e sistema nervoso, a proteína que se deposita no órgão é muito difícil de ser removida, por isso o tempo para confirmação da doença é tão importante, já que a demora agrava a doença. Com o avanço da medicina, a amiloidose tem sido mais frequentemente diagnosticada. Estima-se que até 13% dos pacientes com estenose aórtica severa submetidos a TAVI, possuem simultaneamente amiloidose.

O diretor de Crescimento da 2iM, Fábio Rocha, e o diretor de operações da Sisqualis, Guilherme Barros, contam que os algoritmos que estão sendo criados irão ajudar na detecção precoce da amiloidose e no gerenciamento e avaliação de tratamento e também evitar subnotificações que ainda existem por ser uma doença rara. “A segunda inovação será conectarmos o algoritmo ao modelo de avaliação das linhas de cuidado que irá permitir o gerenciamento da jornada do paciente no Hospital São Lucas, desde sua entrada até o desfecho final. A intenção é avaliar seus resultados por meio de um conjunto de métricas fundamentadas em conceitos de Valor em Saúde e possibilitando que a instituição acompanhe os profissionais individualmente”, explica Fábio.

O projeto conta com parceria da Pfizer que financia o desenvolvimento dos algoritmos e oferece apoio científico ao projeto para desenvolver novos medicamentos e alternativas de tratamento.

*Informações Assessoria de Imprensa

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